Ossos de vidro: doença genética pode prejudicar qualidade de vida desde o nascimento

A osteogênese imperfeita, que atinge um em cada 20 mil indivíduos, é uma doença genética rara relacionada à deficiência na produção de colágeno tipo I, o que faz com que o paciente apresente ossos e dentes fracos, quebradiços e, por isso, comumente chamados de ossos de vidro. A literatura médica descreve 11 variações da doença conforme o grau de fragilidade óssea.

“Normalmente ela é detectada já no nascimento da criança, que apresenta escleras (membrana externa dos olhos) com tom mais azulado, rosto triangular, dentes frágeis e acinzentados e múltiplas fraturas ósseas, a depender do acometimento”, explica o ortopedista do Hospital Santa Lúcia, Julian Machado.

“Também podem fazer parte dos sintomas deformidades provocadas pelas fraturas, sudorese aumentada, diminuição do tônus muscular e dar força e encurvamento dos ossos”, acrescenta o especialista, ao revelar que o diagnóstico pode ser feito por meio da identificação de fraturas com o bebê ainda no útero. Após o nascimento, testes de DNA e biópsia auxiliam a identificar o tipo de osteogênese.

A doença atrapalha muito a qualidade de vida do paciente e pode levar a uma incapacidade importante por causa das deformidades adquiridas. Para minimizar esses prejuízos, os cuidados são preventivos e devem ser iniciados no começo da vida.

“A prevenção das deformidades trazidas pelas fraturas é o melhor tratamento. Apesar de a maioria dos pacientes não evoluir com grandes deformidades, uma parte deles acaba por apresentar pior evolução”, ressalta o médico.

De acordo com ele, o acompanhamento precisa ser feito por uma equipe de saúde multidisciplinar que oferte atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica ao paciente.

No Hospital Santa Lúcia, profissionais qualificados estão prontos para realizar este trabalho com ortopedistas pediátricos que atuam integrados a outras aéreas, como fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, medicina neonatal e pediatria.