O que é fibrose cística e por que é preciso diagnosticá-la o quanto antes
A fibrose cística é uma doença genética que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias como o muco, o suor e as enzimas pancreáticas, todas mais espessas e de difícil eliminação. Ao fazer isso, a doença desregula o funcionamento de órgãos essenciais como o pâncreas, o fígado e o pulmão.
Caracterizada pela disfunção de um gene específico, responsável por codificar uma proteína reguladora do transporte de cloro nas membranas das células, a fibrose cística é uma doença grave.
“Ela pode causar a morte do feto ou do bebê nos primeiros meses após o nascimento devido a alterações gastrointestinais. Já o adulto costuma ser mais acometido por infecções respiratórias, com necessidade de internação e risco de vida”, explica o pneumologista do Hospital Santa Lúcia, Jefferson Fontinele.
Os pacientes com fibrose cística podem ter sintomas relacionados à digestão de alimentos, como sensação de plenitude abdominal, cólicas na região e diarreia, além de aumento no índice de infecções nas vias aéreas inferiores, relacionadas à dilatação dos brônquios.
DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO – Apesar de não haver cura para a doença, o diagnóstico precoce favorece a implementação de medidas para reduzir seu impacto.
Em geral, ele é feito já no teste do pezinho. Em caso afirmativo, o exame deve ser repetido em até 30 dias de vida. Se for positivo novamente, é preciso fazer o teste do suor para confirmar ou excluir definitivamente a fibrose cística.
“No Hospital Santa Lúcia temos todo o aparato para o diagnóstico precoce de pacientes com fibrose cística e fazemos não apenas os exames para diagnosticar a doença, mas também para identificar possíveis complicações”, conta o médico.
Uma vez feito o diagnóstico, o paciente deve ser encaminhado para os centros de referência para tratamento da doença. Em Brasília há dois. O Hospital da Criança é encarregado de acompanhar os portadores de fibrose cística até a idade limite dos 18 anos; já os adultos são assistidos no Hospital de Base do Distrito Federal.
“O tratamento é complexo e envolve equipe multidisciplinar com fisioterapia associada a terapia inalatória, além de possibilidade de reposição de enzimas pancreáticas, bem como auxílio nutricional”, declara o especialista.
“Nos locais de referência, o paciente deve ser acompanhado rotineiramente para avaliação do estado de saúde, rastreio de processos infecciosos e uso precoce e adequado de antibioticoterapia, sempre de acordo com protocolos internacionais”, finaliza.
